fucosidosis

fucosidosis
fucosidosis
una enfermedad por depósito en los lisosomas en los que la carencia de a-L-fucosidasa (un enzima presente en los leucocitos y fobroblastos) ocasiona una acumulación de olisacáridos y glucolípidos en la orina, cerebro e hígado. La enfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc. La enfermedad se conoce también como variante de Hurler

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

fucosidosis
Trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario que es consecuencia de la ausencia de la enzima necesaria para metabolizar los restos de fucósidos. Causa retraso mental, deterioro neurológico, rasgos faciales burdos, espesamiento de la piel y hepatoesplenomegalia.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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